РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ, СВЯЗАННЫХ С МЕТАБОЛИЗМОМ ВАРФАРИНА, В КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ
DOI:
https://doi.org/10.34689/0avpvf25Ключевые слова:
метаболизаторы, популяционные частоты, минорный аллель, фармакогенетика варфаринаАннотация
Введение. В настоящее время приоритетным направлением персонализированной медицины является фармакогенетическое тестирование, в том числе определение типа метаболизаторов лекарственных препаратов.
Цель исследования: Определить удельный вес «типов метаболизаторов» в казахской популяции и провести сравнительный анализ популяционных частот минорных аллелей полиморфизмов генов CYP2C9*2 (rs1799853), *3 (rs1057910), *5 (rs28371686) и *6 (rs9332131); CYP2C19 (rs3814637), VKORC1 (rs9934438), CYP4F2 (rs2108622), GGCX (rs11676382), GWAS ассоциированных с резистентностью к антикоагулянтам группы антагонистов витамина К, в этнически однородной популяции казахов с ранее изученными популяциями мира. Материалы и методы. В данном исследовании использована геномная база данных 1900 условно здоровых казахов, полученная в рамках выполнения проекта «Генетические исследования преэклампсии в популяциях Центральной Азии и Европы» (InterPregGen). Результаты. В исследуемой группе казахов определены фенотипы и частоты метаболизаторов по аллелям *2 (rs1799853) и *3 (rs1057910) гена CYP2C9 - 1/1, 1/3, 3/3, 1/2, 2/3, 2/2 которые составили: 80,1%, 13,0%, 0,25%, 6,0%, 0,40%, 0,25%, соответственно. Нормальные метаболизаторы по аллелям *2 и *3 имеют частоту 80,1%, промежуточные – 19,0% и медленные – 0,9%. Определены фенотипы и частоты метаболизаторов аллелей *5 (rs28371686) и *6 (rs9332131) гена CYP2C9 - 1/1, 1/6, 1/5, 5/6, 5/5 в популяционной выборке казахов составили: 90,0%, 6,7%, 2,9%, 0,3%, 0,1%, соответственно. Частоты нормальных метаболизаторов по аллелям *5, и *6 составили 90,0%, промежуточных - 9,6% и медленных - 0,4%. Сравнительный анализ популяционных частот изученных полиморфизмов генов показал их промежуточное положение по сравнению с изученными Европейскими, Восточно Азиатскими и Южно Азиатскими популяциями. Выводы. Полученные результаты по популяционным частотам изученных полиморфизмов генов у казахов являются дополнительной информацией для фармакогенетических баз данных по Центральной Азии и будут использованы для понимания фармакогенетики варфарина при дифференцированном подходе к назначению дозы варфарина пациентам с оперированным сердцем в Казахстане.
Библиографические ссылки
Murtazaliyeva A.V., Berezinа G.M., Svyatova G.S., Yesset M.S., Burabayeva A.T. Prevalence of polymorphisms in warfarin metabolism-related genes among the Kazakh population // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2025. Vol.27 (3), pp. 16-26. doi 10.34689/SH.2025.27.3.002
Муртазалиева А.В., Березина Г.М., Святова Г.С., Есет М.С., Бурабаева А.Т. Распространенность полиморфизмов генов, связанных с метаболизмом варфарина, в казахской популяции // Наука и Здравоохранение. 2025. Т.27 (3), С. 16-26. doi: 10.34689/SH.2025.27.3.002
Муртазалиева А.В., Березина Г.М., Святова Г.С., Есет М.С., Бурабаева А.Т. Қазақ популяциясында варфарин алмасуымен байланысты гендік полиморфизмдердің таралуы // Ғылым және Денсаулық. 2025. Т.27 (3), Б. 16-26. doi: 10.34689/SH.2025.27.3.002
Загрузки
Опубликован
Лицензия
Copyright (c) 2025 Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение»
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.