АНАЛИЗ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ KRAS У ПАЦИЕНТОВ С ДИАГНОЗОМ АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА («Наука и здравоохранение», 2026)
Введение. Артериовенозные мальформации головного мозга (АВМ) состоят из аномальных клубковрасширенной сосудистой структуры, которые соединяет артерии и вены непосредственно без промежуточныхкапиллярных слоев. Большинство АВМ головного мозга предположительно спорадические; однако встречаютсяредкие семейные случаи. АВМ головного мозга представляют высокий риск внутричерепных кровоизлияний,которые являются существенными причинами заболеваемости и смертности от АВМ, особенно у детей и молодыхлюдей. Патогенез спорадической формы АВМ до сегодняшнего времени остается малоизученым.Цель исследования. Детекция Kirsten rat sarcoma (KRAS) мутаций в тканях АМВ головного могза, используякапельный цифровой ПЦР.Материалы и методы. Геномную ДНК из образцов ткани выделяли, используя коммерческий набор DNeasyBlood & Tissue Kit, Qiagen согласно инструкции производителя. Концентрацию ДНК измеряли на флуориметре Qubit2.Детекцию мутаций KRAS проводили, используя коммерческий набор PrimePCR™ ddPCR™ Mutation Detection AssayKit, Bio-Rad на приборе QX200 Droplet Digital PCR System, Bio-Rad. Для интепретации результатов использовалипрограммное обеспечение QuantaSoftTM Analysis Software (Bio-Rad).Результаты. Был проведен скрининг мутаций гена KRAS в тканях от пациентов с АВМ головного мозга (n=8)методом капельной цифровой ПЦР. В одном из восьми исследуемых образцов (12.5%) была обнаруженаактивирующая мутация в гене KRAS.Выводы: Наличие мутации поддерживает возможность причинной роли соматических мутаций с образованиемАВМ головного мозга.