МУТАЦИИ В ГЕНАХ ИОННЫХ КАНАЛОВ СЕРДЦА У КАЗАХСТАНСКИХ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT
DOI:
https://doi.org/10.34689/vtgrze55Ключевые слова:
сердечная аритмия, синдром длинного QT, гены ионных каналов, мутация, секвенированиеАннотация
Введение. Сердечные аритмии являются наиболее распространенным заболеванием в группе сердечнососудистых заболеваний (ССЗ) и имеют риск внезапной сердечной смерти (ВСС). Синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) является наследственным заболеванием, характеризующимся удлинением интервала QT на электрокардиограмме (ЭКГ), что часто приводит к обмороку и ВСС. В настоящее время идентификация мутаций в генах сердечных ионных каналов у пациентов с СУИQT и определение генетических причин синдрома актуальны в кардиологии. Цель. Определить мутации сердечных ионных каналов в генах, связанных с СУИQT у пациентов из Казахстана. Материалы и методы. Это исследование разработано в форме когортного исследования. На данный момент наше исследование выявило трех пациентов с СУИQT. Тем не менее, дальнейший набор пациентов для исследования продолжается. Для генетического скрининга использовалась панель – Illumina TruSight Cardio panel. Кардиопанель состоит из 174 генов, связанных с сердечно-сосудистыми нарушениями, включая СУИQT. После таргетного секвенирования был проведен анализ данных с использованием ряда программ SureCall версии 2.0.7.0 (Agilent Technologies, Санта-Клара, Калифорния, США), ANNOVAR, GTK, bwa, bowtie, bow tie 2, VarScan и т.д. Результаты. Клинически значимые варианты были обнаружены у пациентов с СУИQT. А именно, в генах SCN5A (c.G5296A:p.E1766K) и KCNH2 (c.C662T:p.A221V). Оба варианта являются патогенными и вызывают ССЗ, в частности, СУИQT. Кроме того, у одного пациента была обнаружена мутация c.G3785A (p.R1262Q), вариант неопределенной значимости в гене SCN5A. Однако, на сегодняшний день недостаточно данных для определения роли варианта в развитии заболевания. Выводы. Скрининг мутаций в генах сердечных ионных каналов у пациентов с СУИQT выявил клинически значимые мутации. Это исследование будет полезным для казахстанских пациентов с СУИQT для оценки необходимого генетического тестирования и надежного генетического консультирования для предотвращения ВСС и идентификации определенной аритмий.
Библиографические ссылки
Chamoieva A.E., Zhalbinova M.R., Mirmanova Zh.Z., Rakhimova S.E., Abdrakhmanov A.S., Akilzhanova A.R. Mutations in cardiac ion channel genes in kazakhstani patients with long QT syndrome // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2024, (Vol.26) 1, pp. 7-14. doi 10.34689/SH.2024.26.1.001
Чамойева А.Е., Жалбинова М.Р., Мирманова Ж.Ж., Рахимова С.Е., Абдрахманов А.С., Акильжанова А.Р. Мутации в генах ионных каналов сердца у казахстанских пациентов с синдромом удлиненного интервала QT // Наука и Здравоохранение. 2024. 1(Т.26). С. 7-14. doi 10.34689/SH.2024.26.1.001
Чамойева А.Е., Жалбинова М.Р., Мирманова Ж.Ж., Рахимова С.Е., Абдрахманов А.С., Акильжанова А.Р. Ұзартылған QT синдромы бар қазақстандық пациенттердегі жүректің иондық канал гендеріндегі мутациялары // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. 1 (Т.26). Б. 7-14. doi 10.34689/SH.2024.26.1.001
Загрузки
Опубликован
Лицензия
Copyright (c) 2025 Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение»
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.