ТҮРКІСТАН АЙМАҒЫНДАҒЫ БАЛАЛАРДА ЭПИЛЕПТИКАЛЫҚ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯЛАРДЫҢ, НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВТІ АУРУЛАРДЫҢ ЖӘНЕ КОМПЛЕКСТІ НЕВРОЛОГИЯЛЫҚ ФЕНОТИПТЕРДІҢ МОЛЕКУЛЯРЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ СЕБЕПТЕРІН ЗЕРТТЕУ

Аңдатпа

Кіріспе. Балалардың диагностикалауға қиын неврологиялық аурулары, соның ішінде эпилепсиялық 
энцефалопатиялар (ЭЭ), нейродегенеративті аурулар (НДА) және кешенді неврологиялық фенотиптер (КНФ), 
жоғары генетикалық гетерогенділікпен және клиникалық полиморфизммен сипатталады. Экзомдық секвенирлеуді 
терең фенотиптеумен үйлестіру бұл аурулардың диагнозын қоюдың және молекулалық-генетикалық себептерін 
табудың дәлдігін жасқсарта алады. 
Жұмыстың мақсаты. Түркістан өңіріндегі балалар арасында ЭЭ, НДА, КНФ бар науқастардың терең 
фенотиптеуі мен олардағы молекулалық-генетикалық себептерді экзомдық секвенирлеу арқылы анықтау, 
диагностика сапасын жақсарту. 
Материалдар мен әдістер. Диагностикалауы қиын неврологиялық бұзылымы бар 250 бала арасынан тұқым 
қуалайтын патологиясы болуы мүмкін деп таңдап алынған 79 балаға көпорталықты кросс-секциялық зерттеу 
жүргізілді. Диагностика клиникалық-неврологиялық тексеруді, HPO және Phenomizer пайдаланыммен (с 
использованием) терең фенотиптеуді (түбегейлі және жан-жақты фенотиптік ауытқуларды талдау), бірнуклеотидті 
варианттарды (SNV) және көшірме санының вариацияларын (CNV) табу үшін экзомдық секвенирлеуді қамтыды. 
Жиілік талдауы жүргізілді – дискретті деректер үшін сипаттамалық статистиканы есептеу (орташа мәндер – 
арифметикалық орта, салыстырмалы мәндер – қарқындылық көрсеткіші) IBM SPSS Statistics 29.0.1.0 
бағдарламалық жасақтамасын пайдалану арқылы орындалды. 
Нәтижелер. Экзомдық секвенирлеу 51,9% пациентте генетикалық вариацияларды айқындады: олардың 87,8%
ы SNV, 12,2%-ы CNV. Патогенді және патогендігі ықтимал SNV үлесі 75%-ды құрады. Түбегейлі фенотиптеу 
пациенттерді ЭЭ (15,2%), НДЗ (49,4%) және КНФ (35,4%) топтастыруға (классифицировать, группировать) және жиі 
кездесетін клиникалық көріністерді (проявления) (құрысу синдромы – 68,3%, дамудың ұсақ аномалиялары – 60,7%, 
қатты қозғалыс бұзылыстары – 46,2%) айқындауға мүмкіндік берді. Кері фенотиптеу айқындалған мутациялардың 
клиникалық маңыздылығын растады. 
Қорытынды. Зерттеу нәтижелері түбегейлі фенотиптеу мен экзомдық секвенирлеудің сирек кездесетін 
неврологиялық ауруларды диагностикалаудағы маңыздылығын көрсетеді. Бұл әдістерді клиникалық тәжірибеге 
енгізу диагностиканың дәлдігін жақсартады және патологиялардың молекулалық механизмдерін айқындауға 
мүмкіндік туғызады, әсіресе молекулалық-генетикалық зерттеулерге қолжетімділігі шектеулі аймақтарда. Зерттеу 
сирек кездесетін неврологиялық аурулардың молекулалық негіздері жөнінде түсініктерді арттырып, жаһандық 
геномикаға үлесін қосады.