ҚАЗАҚ ПОПУЛЯЦИЯСЫНДА ВАРФАРИН АЛМАСУЫМЕН БАЙЛАНЫСТЫ ГЕНДІК ПОЛИМОРФИЗМДЕРДІҢ ТАРАЛУЫ
DOI:
https://doi.org/10.34689/0avpvf25Кілт сөздер:
метаболизаторлар, популяциялық жиіліктер, минорлы аллель, варфариннің фармакогенетикасыАңдатпа
Кіріспе. Қазіргі уақытта дербестендірілген медицинаның басым бағыты — дәрілік заттардың метаболизатор түрін анықтауды қоса алғанда, фармакогенетикалық тестілеу болып табылады. Зерттеу мақсаты: Қазақ популяциясындағы «метаболизатор түрлерінің» үлестік салмағын анықтап, CYP2C9*2 (rs1799853), *3 (rs1057910), *5 (rs28371686), *6 (rs9332131); CYP2C19 (rs3814637), VKORC1 (rs9934438), CYP4F2 (rs2108622), GGCX (rs11676382) гендер полиморфизмдерінің, сондай-ақ К витаминінің антагонистері тобына жататын антикоагулянттарға төзімділікпен байланысты GWAS маркерлерінің аз жиілікті аллельдерінің популяциялық жиіліктерін бұрын зерттелген әлем популяцияларымен салыстыра отырып талдау жүргізу. Материалдар мен әдістері. Бұл зерттеуде Орталық Азия мен Еуропа популяцияларында преэклампсияны генетикалық зерттеу жобасы (InterPregGen) аясында алынған 1900 шартты түрде сау қазақтың геномдық деректер базасы пайдаланылды. Нәтижелер. Зерттелген қазақ тобы арасында CYP2C9 генінің *2 (rs1799853) және *3 (rs1057910) аллельдері бойынша келесі фенотиптер мен жиіліктер анықталды: 1/1 – 80,1%, 1/3 – 13,0%, 3/3 – 0,25%, 1/2 – 6,0%, 2/3 – 0,40%, 2/2 – 0,25%. *2 және *3 аллельдері бойынша қалыпты метаболизаторлардың жиілігі – 80,1%, аралық – 19,0%, баяу – 0,9%. Сондай-ақ CYP2C9 генінің *5 (rs28371686) және *6 (rs9332131) аллельдері бойынша фенотиптер мен жиіліктер анықталды: 1/1 – 90,0%, 1/6 – 6,7%, 1/5 – 2,9%, 5/6 – 0,3%, 5/5 – 0,1%. *5 және *6 аллельдері бойынша қалыпты метаболизаторлар – 90,0%, аралық – 9,6%, баяу – 0,4%. Зерттелген ген полиморфизмдерінің популяциялық жиіліктерін салыстырмалы талдау олардың Еуропа, Шығыс Азия және Оңтүстік Азия популяцияларымен салыстырғанда аралық позицияда екенін көрсетті.
Қорытындылар. Қазақ популяциясында зерттелген ген полиморфизмдерінің жиіліктері бойынша алынған нәтижелер Орталық Азияға арналған фармакогенетикалық деректер базасына қосымша ақпарат болып табылады және Қазақстанда жүрекке ота жасалған пациенттерге варфариннің дозасын даралап тағайындау кезінде варфариннің фармакогенетикасын түсіну үшін қолданылатын болады.
Әдебиеттер тізімі
Murtazaliyeva A.V., Berezinа G.M., Svyatova G.S., Yesset M.S., Burabayeva A.T. Prevalence of polymorphisms in warfarin metabolism-related genes among the Kazakh population // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2025. Vol.27 (3), pp. 16-26. doi 10.34689/SH.2025.27.3.002
Муртазалиева А.В., Березина Г.М., Святова Г.С., Есет М.С., Бурабаева А.Т. Распространенность полиморфизмов генов, связанных с метаболизмом варфарина, в казахской популяции // Наука и Здравоохранение. 2025. Т.27 (3), С. 16-26. doi: 10.34689/SH.2025.27.3.002
Муртазалиева А.В., Березина Г.М., Святова Г.С., Есет М.С., Бурабаева А.Т. Қазақ популяциясында варфарин алмасуымен байланысты гендік полиморфизмдердің таралуы // Ғылым және Денсаулық. 2025. Т.27 (3), Б. 16-26. doi: 10.34689/SH.2025.27.3.002
Жүктеулер
Жарияланды
Лицензия
Авторлық құқық (c) 2025 Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение»
Бұл жұмыс Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Дүние жүзінде.