ЧАСТОТА ПОЛИМОРФИЗМА 5382insC ГЕНА BRCA1 У БОЛЬНЫХ СЕМЕЙНЫМ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ, ПОДВЕРГАВШИХСЯ ДЕЙСТВИЮ ИОНИЗИРУЮЩЕГО ИЗЛУЧЕНИЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ СЕМИПАЛАТИНСКОГО ИСПЫТАТЕЛЬНОГО ЯДЕРНОГО ПОЛИГОНА И ИХ ПОТОМКОВ

Аннотация

Генетические изменения играют существенную роль среди факторов риска рака молочной
железы, однако их механизмы возникновения и вклад в развитие заболевания окончательно не
определены.
Цель исследования: определение частоты полиморфизма 5382insC гена BRCA1 у больных
семейным раком молочной железы в регионе радиоэкологического неблагополучия
Семипалатинского ядерного полигона в первом и втором поколениях облученных.
Материалы и методы: Обследованы 250 женщин в возрасте от 40 до 79 лет, казахской
национальности, в том числе 190 больных раком молочной железы, распределенные на группы.
В первую группу вошли 60 больных с наличием семейного анамнеза, подвергавшиеся
непосредственному облучению и их потомки. Во вторую группу включены 65 больных с
семейным анамнезом без радиоэкологического, в третью – 65 пациенток без семейного и
радиоэкологического анамнеза. Пациентки и женщины контрольной группы были распределены в
зависимости от наличия непосредственного облучения (в первой группе) и по возрасту (старше и
моложе 50 лет) – в остальных. Исследована частота полиморфизма 5382insC гена BRCA1. Для
статистического анализа частотных различий использовали односторонний точный критерий
Фишера. Граничным уровнем значимости для опровержения нулевой гипотезы принимали
p<0,05.
Результаты: Частота исследованного полиморфизма была выше в общей группе больных
раком молочной железы с семейным и радиоэкологическим анамнезом, где она составила 20%,
тогда как при отсутствии радиоэкологического анамнеза – 7,7%, семейного и
радиоэкологического анамнеза – 6,2%, а в контрольной группе – 3,3% (р=0,038, р=0,019, р=0,004
соответственно). При распределении на непосредственно облученных и потомков и по возрастам
статистически значимые различия получены не были.
Выводы: Имеются различия частоты полиморфизма 5382insC гена BRCA1 у женщин с раком
молочной железы в коренной популяции Восточного Казахстана, связанные с наличием
семейного и радиоэкологического анамнеза.
Зарегистрировано значимое превышение частоты данного полиморфизма у больных с
наличием семейного и радиоэкологического анамнеза над контрольной группой и пациентками с
раком молочной железы с семейным анамнезом без радиоэкологического и без семейного и
радиоэкологического анамнеза, что свидетельствует о ведущей роли радиационного фактора в
накоплении мутации 5382insC гена BRCA1 в популяции.