ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХНА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ В КАЗАХСТАНЕ
DOI:
https://doi.org/10.34689/tg2ebk88Ключевые слова:
наследственные болезни обмена , тандемная масс-спектрометрия , неонатальный селективный скринингАннотация
Актуальность: Наследственные болезни обмена (НБО) занимают значительное место в наследственной
патологии человека, встречаются во всех популяциях и имеют тяжелые клинические проявления. Известно, что НБО
являются одной из значимых причин детской заболеваемости и смертности во всем мире, показатели которой
напрямую зависят от возможностей диагностики и внедрения неонатального скрининга НБО в каждой стране.
Впервые в Республике Казахстан неонатальный скрининг был расширен за счет включения неонатального
селективного скрининга новорожденных на 49 НБО с использованием тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Целью данного исследования был первичный анализ частоты НБО при выборочном и массовом скрининге, уточнение
референтных стандартов анализируемых метаболитов в казахстанской популяции.
Методы. Материалом для исследования послужили сухие капли крови, взятые у новорожденных в возрасте от 0
дней до 6 мес (n=1000). Метод исследования – тандемная масс-спектрометрия.
Результат: Результаты неонатального селективного скрининга НБО в Республике Казахстан показали, что их
предварительная частота составляет 16,0 на 1000 новорожденных, основная доля НБО приходится на дефекты βокисления жирных кислот и лизосомные болезни накопления (25,0%), далее следуют органическая ацидурия и
пероксисомальные заболевания (18,7%), нарушения цикла мочевины и аминоацидопатии - (6,3%).
Заключение. Ранний скрининг и диагностика с помощью ТМС могут помочь снизить смертность и
заболеваемость среди детей с НБО. Своевременное лечение улучшит здоровье новорожденных и снизит частоту
врожденных дефектов, а также снизит экономическую нагрузку на пациентов, семьи и общество.
Библиографические ссылки
Saduakassova K.Z., Svyatova G.S., Sklyarov V.V., Kassenova G.T. A pilot study of newborn screening of inherited
metabolic disorders using tandem mass spectrometry in Kazakhstan // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare].
2022, (Vol.24) 6, pp. 59-64. doi 10.34689/SH.2022.24.6.008
Садуакасова К.З., Святова Г.С., Скляров В.В., Касенова Г.Т. Пилотное исследование скрининга новорожденных
на наследственные болезни обмена с использованием тандемной масс-спектрометрии в Казахстане // Наука и
Здравоохранение. 2022. 6(Т.24). С. 59-64. doi 10.34689/SH.2022.24.6.008
Садуакасова К.З., Святова Г.С., Скляров В.В., Касенова Г.Т Қазақстанда тандемдік масс-спектрометрия
қолдануымен тұқым қуалайтын метаболиялық аурулардың неонатальды скринингінің пилоттық зерттеуі // Ғылым
және Денсаулық сақтау. 2022. 6(Т.24). Б. 59-64. doi 10.34689/SH.2022.24.6.008
Загрузки
Опубликован
Лицензия
Copyright (c) 2026 Корлан Садуакасова, Гульмира Святова, Владислав Скляров, Гульжан Касенова (Автор)
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.