МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ.
DOI:
https://doi.org/10.34689/smadac42Ключевые слова:
муковисцидоз , наследственное заболевание , трансмембранно-регулирующий белок , цирроз печени , мекониальный илеусАннотация
Муковисцидоз - тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией
трансмембранного регулятора муковисцидоза (MVTR), расположенного на 7 хромосоме, в результате чего
поражаются экзокринные железы и повышается вязкость секрета. Это часто приводит к поражению легких,
поджелудочной железы и кишечника, реже печени и почек. Из пяти тысяч орфанных заболеваний, описанных к
настоящему времени, муковисцидоз (МВ) является наиболее распространенным. Частота заболеваемости в мире
колеблется от 1:2000 до 1:100 000. Ежегодно во всем мире рождается более 45 000 детей с муковисцидозом.
Согласно проведенному исследованию, несмотря на значительные успехи в диагностике и лечении
муковисцидоза, при развитии клинической картины заболевания на первом году жизни, своевременно диагноз
выставлен только у 18% детей до 1 года. Одним из критериев степени тяжести МВ и неблагоприятного его исхода
было присоединение легочных и биллиарных осложнений. У обследованных больных были диагностированы
ателектаз легкого, бронхоэктазы, эмфизема, диффузный пневмосклероз. В данной статье представлено описание
клинического случая пациента с муковисцидозом, осложненное циррозом печени, портальной гипертензией.
Данные, приведенные в статье, будут полезны неонатологам, педиатрам, гастроэнтерологам и врачам общей
практики.
Библиографические ссылки
Кабдоллина Ж..У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т., Сағындыкова Г.Ж. Муковисцидоз у детей. Основные
клинические аспекты // Наука и Здравоохранение. 2022. 3(Т.24). С. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027
Kabdollina Zh.U., Toktabayeva B.Zh., Dolinnaya V.T., Sagyndykova G.Zh. Cystic fibrosis in children. Main clinical
aspects // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2022, (Vol.24) 3, pp. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027
Кабдоллина Ж..У., Токтабаева Б.Ж., Долинная В.Т., Сағындыкова Г.Ж. Балалардағы муковисцидоз. Негізгі
клиникалық аспектілері // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2022. 3 (Т.24). Б. 231-237. doi 10.34689/SH.2022.24.3.027
Загрузки
Опубликован
Лицензия
Copyright (c) 2026 Жансая Кабдоллина, Бакыткуль Токтабаева, Валентина Долинная, Гульнур Сагындыкова (Автор)
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.