ҚОСАРЛЫ BRAF ГЕНІНІҢ ЖӘНЕ TERT ПРОМОТЕРІНІҢ МУТАЦИЯСЫБАР ҚАЛҚАНША БЕЗІНІҢ ПАПИЛЛЯРЛЫ КАРЦИНОМАСЫНЫҢАНАПЛАСТИКАЛЫҚ ТРАНСФОРМАЦИЯСЫ: КЛИНИКАЛЫҚ,МОРФОЛОГИЯЛЫҚ ЖӘНЕ МОЛЕКУЛАЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚЕРЕКШЕЛІКТЕРІ
DOI:
https://doi.org/10.34689/rmdk4r57Кілт сөздер:
қалқанша безінің папиллярлы қатерлі ісігі , қалқанша безінің анапластикалық қатерлі ісігі , тиреоглобулин , радиойодтерапия , мутацияларАңдатпа
Кіріспе. 74 жастағы әйел адамда TERT және BRAFV600E промоторында екі мутациясы анықталған
сараланбаған ошақты компоненті бар қалқанша безі папиллярлы қатерлі ісігінің (ҚБПҚІ) агрессивті жағдайы
сипатталған.
Клиникалық жағдай. ҚБПҚІ цитологиялық тұрғыда анықталған және науқас өліміне 15 ай бұрын лимфодиссекция
мен толықтай тиреоидэктомия жүргізілді. Патологиялық диагнозы: ҚБПҚІ pT4aN1bM1, IVB кезең, резекция шетінің оң
болуы. Радиоактивті йодтың бастапқы абляциялық дозасы (150 мКи) жүргізілді. Компьютерлік томографияда кеуде
қуысында метастаздық лимфа түйіндері және өкпе екі жағындағы көптеген метастаздар анықталған. Алты айдан соң
рецидив ошақтары аймағына дистанциялық сәулелі терапия (39 Гр / 13 фр) жүргізілді. Келесі бес айда науқаста көптеген
метастаздар пайда болды. Науқас өліміне дейін бір ай бұрын рецидивтік зақымданулар көлемі жылдам ұлғайып, биопсия
көмегімен сараланбаған қатерлі ісік анықталды. Мультифокалды зақымдану резекция жасау арқылы емделмейтіндігі
анықталды. Тыныс алу жетіспеушілігінің үдеуі науқас өліміне әкелді.
Біріншілік ісікте сараланбаған ошақты трансформация ықтималдылығын арттыратын, жоғары ядролық атипиясы
бар алып жасушалар және ұршық тәрізді жасушалардың ошақты инвазивті компоненті анықталды. “Шеге
қалпақшалары'' тәрізді жасушалардың ошақты жиналуы және біраз некроз байқалды. Аутопсия өкпедегі және
басқа мүшелердегі метастаздарды, сонымен қатар көкірек қуысындағы біршама инвазияны көрсетті.
Иммуногистохимиялық тұрғыда виментин, AE1/AE3, CK7 және p53 экспрессиясы, бірақ тиреоглобулин, TTF-1 және
напсинA экспрессиясы анықталмады. Сонымен қатар, “шеге қалпақшалары'' тәрізді жасушалары бар
микропапиллярлы архитектураны көрсететін ҚБПҚІ компоненті өкпеде анықталды. Молекулалық анализ TERT
C228T және BRAFV600E промоторындағы екі мутацияны анықтады. Папиллярлы карцинома Ki-67 индексі 34%
болып шықты. p53 мутациясымен байланысқан BRAFV600E мутациясы біріншілік ҚБПҚІ Ki-67 реттелуінің үдеуімен
қосымша TERT промоторының мутациясын тудырды. Көрсетілген молекулалық өзгерістер ісіктің үдеуіне және
сараланбаған/анапластикалық фенотипі бар басқа мүшелердегі метастаздарға әкеліп соқтыратын генетикалық
өзгерістер тізбегінде орын алуы мүмкін.
Қорытынды. Жоғарыда көрсетілген “шеге қалпақшалары'' тәрізді гистологиялық компоненті бар молекулалықгенетикалық ерекшеліктерді ісік рецидивін бағалау үшін қарастыру қажет.
Әдебиеттер тізімі
Targynova A., Mussazhanova Z., Ueki N., Bolsynbekova S., Yeleubayeva Z., Kalmatayeva Z., Issayeva R., Sarsenova
L., Umirova R., Serikbaiuly D., Nakashima M., Mukanova A.K., Madiyeva M.R. Anaplastic transformation of BRAF and TERT
promoter double mutant Papillary Thyroid Carcinoma: clinical, morphological, and molecular genetic features // Nauka i
Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2021, (Vol.23) 5, pp. 248-256. doi 10.34689/SH.2021.23.5.026
Таргынова А.Т., Мусажанова Ж.Б., Йеки Н., Болсынбекова С.О., Елеубаева Ж.Б., Калматаева Ж.А., Исаева Р.Б.,
Сарсенова Л.К., Умирова Р.У., Серикбайулы Д., Накашима М., Муканова А.К., Мадиева М.Р. Анапластическая
трансформация папиллярной карциномы щитовидной железы с двойной мутацией в гене BRAF и промотера TERT:
клинические, морфологические и молекулярно-генетические особенности // Наука и Здравоохранение. 2021. 5(Т.23).
С. 248-256. doi 10.34689/SH.2021.23.5.026
Тарғынова А.Т., Мусажанова Ж.Б., Йеки Н., Болсынбекова С.О., Елеубаева Ж.Б., Калматаева Ж.А., Исаева Р.Б.,
Сарсенова Л.К., Умирова Р.У., Серикбайулы Д., Накашима М., Муканова А.К., Мадиева М.Р. Қосарлы BRAF генінің
және TERT промотерінің мутациясы бар қалқанша безінің папиллярлы карциномасының анапластикалық
трансформациясы: клиникалық, морфологиялық және молекулалық-генетикалық ерекшеліктері // Ғылым және
Денсаулық сақтау. 2021. 5 (Т.23). Б. 248-256. doi 10.34689/SH.2021.23.5.026
Жүктеулер
Жарияланды
Лицензия
Авторлық құқық (c) 2026 Акбота Таргынова, Арай Муканова, Дулат Серикбайулы, Раушан Умирова, Ляззат Сарсенова, Раушан Исаева, Жанна Калматаева, Жанар Елеубаева, Салтанат Болсынбекова, Нозоми Йеки, Жанна Мусажанова, Мадина Мадиева (Автор)
Бұл жұмыс Creative Commons атрибуты бойынша лицензияланған. 4.0 Халықаралық лицензия.