SEMEY MEDICAL UNIVERSITY

(Nauka i Zdravookhranenie)

Рецензияланатын медициналық ғылыми-практикалық журнал

Ғылым және денсаулық сақтау

Кеңейтілген іздеу

ҰЗАРТЫЛҒАН QT СИНДРОМЫ БАР ҚАЗАҚСТАНДЫҚ ПАЦИЕНТТЕРДЕГІ ЖҮРЕКТІҢ ИОНДЫҚ КАНАЛ ГЕНДЕРІНДЕГІ МУТАЦИЯЛАРЫ

Авторлар

DOI:

https://doi.org/10.34689/vtgrze55

Кілт сөздер:

аритмия, ұзартылған QT синдромы, иондық канал гендері, мутация, секвенирлеу

Аңдатпа

Кіріспе. Жүрек аритмиясы жүрек-қан тамырлары аурулары (ЖҚА) тобында ең көп таралған ауру болып табылады және кенеттен жүрек өлімі (КЖӨ) қаупін тудырады. Ұзартылған QT синдромы (LQTS) - электрокардиограммадағы (ЭКГ) QT аралығының ұзаруымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру, бұл жиі естен тануға және КЖӨ -не әкеледі. Қазіргі уақытта LQTS пациенттеріндегі жүректегі иондық канал гендеріндегі мутацияларды анықтау және синдромның генетикалық себептерін анықтау кардиологияда өзекті мәселе болып табылады. Мақсаты. Қазақстандық пациенттерде LQTS-мен байланысты жүректің иондық канал гендердегі мутацияларын анықтау. Материалдар мен әдістер. Бұл зерттеу когортты зерттеу түрінде жасалған. Осы уақытқа дейін біздің зерттеуіміз LQTS бар үш науқасты анықтады. Дегенмен, пациенттерді зерттеуге одан әрі іліктеу жалғасуда. Генетикалық скрининг жасау мақсатында Illumina TruSight Cardio панелі қолданылды. Кардиопанель жүрек-қан тамырлары ауытқуларымен байланысты 174 геннен тұрады, соның ішіне LQTS те кіреді. Таргетті секвенирлеуден кейін бірқатар бағдарламалар SureCall 2.0.7.0 (Agilent Technologies, Санта-Клара, Калифорния, АҚШ), ANNOVAR, GTK, bwa, bowtie, bow tie 2, VarScan және т. б. қолдана отырып, деректерді талдау жүргізілді. Нәтижелері. LQTS бар науқастарда клиникалық маңызды генетикалық варианттар табылды. Атап айтқанда, SCN5A (с.G5296A:р.E1766K) және KCNH2 (c.C662T:р.A221V) гендерінде. Жоғарыда аталған екі генетикалық вариант патогенді болып келеді, және де ЖҚА ішінде LQTS тудырады. Сонымен қатар, бір пациентте c.G3785A (p.R1262Q) мутациясы анықталды, бұл SCN5A геніндегі белгісіз маңыздылық вариантына жатады. Алайда, бүгінгі күнге дейін варианттың ауру дамуындағы рөлін анықтау үшін деректер жеткіліксіз болып келеді. Қорытынды. LQTS пациенттеріндегі жүректегі иондық канал гендеріндегі скрининг клиникалық маңызды мутацияларды анықтады. Бұл зерттеу қазақстандық LQTS пациенттері үшін қажетті генетикалық тестілеуді бағалаумен қатар, КЖӨ-ін алдын алу және белгілі аритмияны анықтау шаралары үшін пайдалы болып табылады.

Автор өмірбаяндары

  • Аяулым Чамойева

    Assistant researcher, Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, ph.: 8 771 833- 1531, e-mail: ayaulym.chamoieva@nu.edu.kz, https://orcid.org/0000-0003-0877-3537, Astana, Kazakhstan;

  • Мадина Жалбинова

    Junior researcher, Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, ph.: 8 (7172) 70-4542, e-mail: madina.zhalbinova@nu.edu.kz, https://orcid.org/0000-0001-9704-8913, г. Astana, Kazakhstan;

  • Жанель Мирманова

    Assistant researcher, Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, ph.: 8 777 936-3353, e-mail: zhanel.mirmanova@nu.edu.kz, https://orcid.org/0000-0002-0284-3891, г. Астана, Республика Казахстан;

  • Сауле Рахимова

    Candidate of Biological Sciences, Senior researcher, Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, ph.: 8(7172)70-9304, e-mail: saule.rakhimova@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-8245-2400, Astana, Kazakhstan;

  • Аян Абдрахманов

    MD, professor, Head of the Department of Cardiology of the National Academy of Sciences "Astana Medical University", Head of the Arrhythmology Center of the Hospital of the Medical Center of the Office of the President of the Republic of Kazakhstan, e-mail: ayan-3@mail.ru, https://orcid.org/0000-0001-6315-5016, Astana, Kazakhstan.

  • Айнур Акильжанова

    Doctor of Medical Sciences, PhD, M.D., professor, Head of Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, Center for Life Sciences, National Laboratory Astana; Address: Kazakhstan, Astana, Kabanbay batyr Ave., 53. E-mail: akilzhanova@nu.edu.kz, Phone: +7 777 658 4089 +7(7172)70-6501

Әдебиеттер тізімі

Chamoieva A.E., Zhalbinova M.R., Mirmanova Zh.Z., Rakhimova S.E., Abdrakhmanov A.S., Akilzhanova A.R. Mutations in cardiac ion channel genes in kazakhstani patients with long QT syndrome // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2024, (Vol.26) 1, pp. 7-14. doi 10.34689/SH.2024.26.1.001

Чамойева А.Е., Жалбинова М.Р., Мирманова Ж.Ж., Рахимова С.Е., Абдрахманов А.С., Акильжанова А.Р. Мутации в генах ионных каналов сердца у казахстанских пациентов с синдромом удлиненного интервала QT // Наука и Здравоохранение. 2024. 1(Т.26). С. 7-14. doi 10.34689/SH.2024.26.1.001

Чамойева А.Е., Жалбинова М.Р., Мирманова Ж.Ж., Рахимова С.Е., Абдрахманов А.С., Акильжанова А.Р. Ұзартылған QT синдромы бар қазақстандық пациенттердегі жүректің иондық канал гендеріндегі мутациялары // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. 1 (Т.26). Б. 7-14. doi 10.34689/SH.2024.26.1.001

Жүктеулер

Жарияланды

2025-11-14

Журналдың саны

Нөмір 26 № 1 (2024): Шығарылым 1

Бөлім

Статьи

Категориялар

Лицензия

Авторлық құқық (c) 2025 Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение»

Creative Commons лицензиясы

Бұл жұмыс Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Дүние жүзінде.

Дәйексөзді қалай келтіруге болады

ҰЗАРТЫЛҒАН QT СИНДРОМЫ БАР ҚАЗАҚСТАНДЫҚ ПАЦИЕНТТЕРДЕГІ ЖҮРЕКТІҢ ИОНДЫҚ КАНАЛ ГЕНДЕРІНДЕГІ МУТАЦИЯЛАРЫ. (2025). Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение», 26(1), 7-14. https://doi.org/10.34689/vtgrze55

Осы автордың (немесе авторлардың) ең көп оқылатын мақалалары

Ұқсас мақалалар

1-10 тен 220

Бұл мақала үшін Кеңейтілген нұсқалар бойынша ұқсас мақалаларды іздеу.